遺傳突變導致濕疹的發生

美國國立衛生研究院最近的一項新研究揭示KIF3A基因中兩個相對常見的變異如何導致皮膚受損，從而導致皮膚水分流失增加，促進濕疹的發生。

濕疹是一種炎癥性皮膚病，在發達國家中影響到多達20％的兒童。這種慢性疾病的特征是皮膚干燥，增厚和強烈發癢。濕疹患者更容易受到細菌，病毒和真菌皮膚感染，并經常發展其他過敏性疾病，例如哮喘。

KIF3A編碼的蛋白質參與從細胞的外部向內部產生信號。此前，科學家已經確定了KIF3A的兩種遺傳變異與患有濕疹的兒童的哮喘之間存在關聯。在這項新研究中，研究人員發現，這些變異或單核苷酸多態性（SNP）將改變KIF3A基因甲基化調節基因轉錄的速率。研究人員證實，具有KIF3A SNP變異的人的皮膚和鼻腔細胞甲基化程度更高，并且KIF3A蛋白的轉錄本更少，皮膚水分流失程度更高。

為了確定低水平的KIF3A是否引起濕疹，科學家研究了皮膚細胞中缺乏KIF3A的小鼠模型。他們發現，這些小鼠由于功能障礙性皮膚屏障而增加了皮膚的水分流失，并且更有可能發展出濕疹特征。研究人員得出結論，人KIF3A基因的相關突變會導致KIF3A蛋白的合成水平降低，從而促進正常情況下保持皮膚水分充足的屏障功能障礙，從而增加人患濕疹的可能性。

基于這一結果，研究人員提出可以對嬰兒進行遺傳篩，評估皮膚水分流失的風險，進而采取及時的治療措施，例如強化局部保濕療法，以降低兒童患濕疹的風險。