據(jù)悉,GenoCare 第三代測序儀是當今世界上準確率最高(準確率達 99.9985%)的第三代測序儀,本文威正翔禹/締一生物為您分析我國首個第三代基因測序儀研發(fā)成功。
該測序儀開發(fā)出基于全內(nèi)反射先進光學的技術(shù),可檢測到單個 DNA 分子的微弱信號,讀取 DNA 序列編碼,為健康和疾病提供解讀和診斷信息,可應(yīng)用于產(chǎn)前篩、胚胎植入前遺傳學篩查、腫瘤、新生兒(單基因病篩查,遺傳病基因篩查)、單細胞測序等。目前,GenoCare 第三代測序儀已取得政府醫(yī)療器械證備案,首筆訂單達到 700 臺測序儀,將被應(yīng)用于科研和臨床檢測。
據(jù)健康點的報道,這個產(chǎn)品之所以如此被重視,主要是其相對于二代測序儀來說,在準確率不變的情況下,有希望提高測序速度,降低成本,并應(yīng)用與臨床與科研之外,成為大眾有機會消費使用的產(chǎn)品。
從準確率上來看,據(jù)此前中美科學家聯(lián)合在國際知名生物學預(yù)印雜志 BioRxiv 上發(fā)表的論文顯示,使用 GenoCare 第三代單分子測序儀完成的大腸桿菌的基因組測序,準確率達到 99.7%。此外,在由南方科技大學、美國萊斯大學、北京基因組研究所和瀚海基因公司共同完成的對比試驗中,美國 Illumina 二代測序儀和瀚海基因 GenoCare 三代測序儀并行比較大腸桿菌的測序數(shù)據(jù),結(jié)果表明 GenoCare 三代測序儀基因組與 Illumina 測序儀的結(jié)果的一致性達到 99%。
從成本方面來看,GenoCare 使用的是單分子測序,DNA 測序時,不需要經(jīng)過 PCR 擴增,可大幅降低試劑消耗量。此外,GenoCare 所有試劑、儀器都在國內(nèi)生產(chǎn)、集成和組裝,成本因此降低。
另悉,在適用范圍方面,由于暫時還沒有獲得 CFDA 的認證,三代測序儀暫時僅可應(yīng)用于不需要申請注冊證的科研領(lǐng)域,而已經(jīng)獲得 CFDA 認證的二代測序儀則可以應(yīng)用于科研和臨床兩個市場,瀚海基因方面表示,目前,GenoCare 的臨床實驗已經(jīng)啟動,正在走試驗、申報流程。
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