關鍵基因調節神經系統疾病

運動神經元控制運動，呼吸，吞咽和說話等行為。運動神經元的死亡是進行性疾病發生的標志，例如脊髓性肌萎縮和ALS。了解導致運動神經元死亡的原因是開發精確治療的關鍵。

根據發表在2020年9月15日的《Nature Communications》雜志上的一項研究，Scripps Research分子生物學家Claudio Joazeiro博士等人揭示了導致神經元變性以及相關疾病發生的分子機制。

該研究指出了一種名為NEMF的基因突變，該突變是導致運動神經元疾病的新驅動器。 NEMF在幫助清除稱為核糖體功能故障方面起著重要的作用。

健康的NEMF可幫助細胞回收錯誤產生的亂碼蛋白片段。科學家發現，但是小鼠中NEMF的幾種突變形式導致其發生紊亂，進而導致了神經肌肉，神經變性或其他疾病。

Joazeiro說：“結果提供了強有力的證據，證明核糖體質量控制功能障礙會導致神經退行性病變。”

在細胞內，數百萬個核糖體通過一次將一個氨基酸串在一起將遺傳密碼轉換為蛋白質。該過程偶爾會發生錯誤，其中一些錯誤會導致產生潛在毒性的蛋白質片段。發生這種情況時，蛋白質合成會中止，隨后細胞內的核糖體蛋白質量控制系統會切碎錯誤編碼的蛋白質以便回收。

該團隊從7個彼此獨立的家庭中鑒定出9位患者，這些患者可能患有NEMF致病性疾病并表現出神經肌肉疾病，以及包括語音在內的多種發育問題和智力殘疾等癥狀。

Joazeiro說：“很高興看到我們的早期數據以及分子機制方面的知識能夠有助于預測人類患者中的這些發現。我們希望這些進展有一天能證明對受這些困難疾病影響的家庭有所幫助。”

他補充說，研究小組目前正在研究核糖體相關質量控制在其他相關疾病中的作用。