研究揭示Rett綜合征的發病機制

耶魯大學的研究人員在《Molecular Cell》雜志上發表的一項研究表明，一種實驗性的癌癥藥物可以延長患有Rett綜合征的小鼠的壽命。Rett綜合征是一種遺傳疾病，大約每 10,000至15,000名的女孩中就有一名患者。Rett綜合征會導致個體出現語言，學習和其他腦功能嚴重缺陷，并最終導致死亡，該疾病通常在青少年時期發生。

此外，研究結果表明，這種名為JQ1的藥物還可以恢復神經元的細胞功能。

該研究由耶魯大學遺傳學副教授，耶魯兒童研究中心和干細胞中心的高級作者In-Hyun Park領導完成，希望了解MECP-2基因的突變如何導致神經元功能的損傷。

他們從胚胎干細胞中創建了一個包含這種突變的人腦類器官，并發現了多個腦細胞中的嚴重異?，F象。具體而言，基因突變會影響一種稱為中間神經元的大腦細胞，該神經元能夠調節大腦的興奮性。

然后，研究人員篩選了多種化合物，發現一種名為JQ1的藥物能夠有效改善在Rett綜合征模型中的神經元異常現象。通過在Rett綜合征的小鼠模型中對該藥物進行測試，研究者們發現，接受治療的小鼠的壽命是未接受該藥物的小鼠的兩倍。

研究者們認為，這項研究為進一步研究雷特氏綜合癥的潛在新方法鋪平了道路。