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研究揭示Rett綜合征的發(fā)病機(jī)制

2020-06-12 09:56來(lái)源:生物谷


耶魯大學(xué)的研究人員在《Molecular Cell》雜志上發(fā)表的一項(xiàng)研究表明,一種實(shí)驗(yàn)性的癌癥藥物可以延長(zhǎng)患有Rett綜合征的小鼠的壽命。Rett綜合征是一種遺傳疾病,大約每 10,000至15,000名的女孩中就有一名患者。Rett綜合征會(huì)導(dǎo)致個(gè)體出現(xiàn)語(yǔ)言,學(xué)習(xí)和其他腦功能嚴(yán)重缺陷,并最終導(dǎo)致死亡,該疾病通常在青少年時(shí)期發(fā)生。


此外,研究結(jié)果表明,這種名為JQ1的藥物還可以恢復(fù)神經(jīng)元的細(xì)胞功能。

該研究由耶魯大學(xué)遺傳學(xué)副教授,耶魯兒童研究中心和干細(xì)胞中心的高級(jí)作者In-Hyun Park領(lǐng)導(dǎo)完成,希望了解MECP-2基因的突變?nèi)绾螌?dǎo)致神經(jīng)元功能的損傷。


他們從胚胎干細(xì)胞中創(chuàng)建了一個(gè)包含這種突變的人腦類器官,并發(fā)現(xiàn)了多個(gè)腦細(xì)胞中的嚴(yán)重異常現(xiàn)象。具體而言,基因突變會(huì)影響一種稱為中間神經(jīng)元的大腦細(xì)胞,該神經(jīng)元能夠調(diào)節(jié)大腦的興奮性。


然后,研究人員篩選了多種化合物,發(fā)現(xiàn)一種名為JQ1的藥物能夠有效改善在Rett綜合征模型中的神經(jīng)元異常現(xiàn)象。通過(guò)在Rett綜合征的小鼠模型中對(duì)該藥物進(jìn)行測(cè)試,研究者們發(fā)現(xiàn),接受治療的小鼠的壽命是未接受該藥物的小鼠的兩倍。


研究者們認(rèn)為,這項(xiàng)研究為進(jìn)一步研究雷特氏綜合癥的潛在新方法鋪平了道路。