基因療法如何治療致命性心臟病

達農(nóng)病(Danon disease)是一種非常罕見的威脅生命的疾病，其病因是由于細胞中負責清除與回收蛋白質(zhì)的系統(tǒng)失去功能，這將進一步導(dǎo)致心臟，骨骼肌，神經(jīng)系統(tǒng)，眼睛和肝臟功能障礙。大多數(shù)患者壽命僅僅三十年，或需要心臟移植才能夠繼續(xù)維持生命。

在2020年3月18日在線發(fā)表于《Science Translational Medicine》雜志上的一項新研究中，加利福尼亞大學(xué)圣地亞哥醫(yī)學(xué)院的研究人員確定了一種使用基因療法治療達農(nóng)病的新方法。

該研究的主要作者Eric Adler博士表示：“并不是每一名患者都能夠成功接受心臟移植，而且心臟移植也無法治療受達農(nóng)病影響的其他器官。 因此，我們需要找到專門用于解決潛在病因的療法?！?/span>

達農(nóng)病是基因LAMP2突變所導(dǎo)致的。近十年來，Adler和UC San Diego Health的研究人員一直在努力確定基因療法是否可以提供一種新的治療方法。Adler及其團隊希望通過基因療法恢復(fù)患者體內(nèi)LAMP2的功能，從而改善心臟和肝臟的功能。

“我們構(gòu)建了達農(nóng)病的小鼠模型，該小鼠缺少特定的LAMP基因。我們對其中的一組小鼠進行了基因治療，并與未接受治療的小鼠進行了比較。結(jié)果表明，接受基因治療的小鼠在心臟，肝臟和肌肉的功能方面表現(xiàn)出更佳的結(jié)果。心臟的整體血液排出量和放松功能得到改善，人體降解蛋白質(zhì)和代謝的能力也得到了改善?！?/span>

達農(nóng)病在男性中更為常見，其癥狀始于兒童早期或青春期。作者說：“在許多情況下，這種疾病是由父母（通常是母親）遺傳的。達農(nóng)病的發(fā)生率實際上比我們想像的更為普遍，但常常會被誤診。通過利用基因療法，我們能夠確定除心臟移植以外的一種可能的新治療方法。這項研究對于達農(nóng)病患者而言是重要的一項進步?！?/span>