基因療法如何治療致命性心臟病

達農病(Danon disease)是一種非常罕見的威脅生命的疾病，其病因是由于細胞中負責清除與回收蛋白質的系統失去功能，這將進一步導致心臟，骨骼肌，神經系統，眼睛和肝臟功能障礙。大多數患者壽命僅僅三十年，或需要心臟移植才能夠繼續維持生命。

在2020年3月18日在線發表于《Science Translational Medicine》雜志上的一項新研究中，加利福尼亞大學圣地亞哥醫學院的研究人員確定了一種使用基因療法治療達農病的新方法。

該研究的主要作者Eric Adler博士表示：“并不是每一名患者都能夠成功接受心臟移植，而且心臟移植也無法治療受達農病影響的其他器官。 因此，我們需要找到專門用于解決潛在病因的療法。”

達農病是基因LAMP2突變所導致的。近十年來，Adler和UC San Diego Health的研究人員一直在努力確定基因療法是否可以提供一種新的治療方法。Adler及其團隊希望通過基因療法恢復患者體內LAMP2的功能，從而改善心臟和肝臟的功能。

“我們構建了達農病的小鼠模型，該小鼠缺少特定的LAMP基因。我們對其中的一組小鼠進行了基因治療，并與未接受治療的小鼠進行了比較。結果表明，接受基因治療的小鼠在心臟，肝臟和肌肉的功能方面表現出更佳的結果。心臟的整體血液排出量和放松功能得到改善，人體降解蛋白質和代謝的能力也得到了改善。”

達農病在男性中更為常見，其癥狀始于兒童早期或青春期。作者說：“在許多情況下，這種疾病是由父母（通常是母親）遺傳的。達農病的發生率實際上比我們想像的更為普遍，但常常會被誤診。通過利用基因療法，我們能夠確定除心臟移植以外的一種可能的新治療方法。這項研究對于達農病患者而言是重要的一項進步。”