基因療法可有效治療巴氏癥候群

Barth綜合征是男性兒童中一種罕見的代謝疾病，是由稱為TAZ的基因突變引起的。Barth綜合征會導致威脅生命的心力衰竭癥狀產生，并導致骨骼肌以及免疫反應的虛弱并損害身體生長。波士頓兒童醫院的一項新研究表明，基因治療可以預防或逆轉因Barth綜合征引發的心臟功能障礙。

最近，英國比克森癌癥研究所的Douglas Strathdee創建了兩個Barth綜合征的小鼠模型，其中之一是全身性的TAZ基因敲除模型。另一個是心臟組織特異性小鼠模型。

大多數帶有全身TAZ缺失的小鼠在出生前就死了，這顯然是由于骨骼肌無力所致。但是一些小鼠存活了下來，這些小鼠后期出現進行性心肌病，包括心肌增大并失去了泵血能力。它們的心臟也顯示出疤痕，，左心室擴張且壁薄，類似于患有擴張型心肌病的人類患者。

電子顯微鏡檢查結果表明，僅在心臟組織中缺乏TAZ的小鼠表現出相同的特征。即心肌組織組織發育不良。

隨后，作者使用基因療法（通過在皮下或靜脈內注射工程病毒）修復TAZ。結果表明，全身TAZ缺失的小鼠經治療后能夠存活至成年。 TAZ基因療法還可以預防新生小鼠的心臟功能障礙和疤痕形成，并且可以逆轉老年小鼠中既定的心臟功能障礙。

進一步的測試表明，TAZ基因療法可為動物的心肌細胞和骨骼肌細胞提供持久的治療，但前提是至少有70％的心肌細胞能夠有效吸收該基因治療載體。