科學家研究急性髓性白血病藥物敏感性

《自然》在線發表的一篇論文報道了一個數據集，揭示了急性髓性白血病（AML）患者的特定突變與藥物敏感性之間的關聯。這些發現有望增進對急性髓性白血病的生物學和臨床方面的理解。

急性髓性白血病是一種非常多樣化的疾病，發病快，數周或數月，主要表現貧血，出血，骨痛 ， 疲勞、發熱、肝脾大。一組在形態、遺傳學、臨床表現、治療和愈后等方面均不同的異質性腫瘤。 WHO將髓系腫瘤分為四類，即AML以不成熟髓細胞在骨髓里聚集，以及骨髓造血抑制為特征。目前已在患者中觀察到至少11種遺傳類別和近2000種不同的突變基因。這些復雜的突變模式使得開發有效的藥物療法變得頗具挑戰性，盡管目前存在少數可用的療法，但是它們在過去三四十年間基本沒有發生變化。

美國俄勒岡健康與科學大學的Brian Druker及其同事報告了Beat AML項目的初步結果，Beat AML是包含了562名AML患者的672例腫瘤活檢的數據集。研究人員綜合采用外顯子組測序（測序編碼蛋白質的基因）、RNA測序和藥物敏感性分析，研究腫瘤樣本的差異。他們發現了以前未在AML中觀察到的新突變，以及突變和藥物治療反應之間的關聯。例如，觀察到FLT3、NPM1和DNMT3A基因突變與依魯替尼藥物敏感性之間存在顯著關聯，這表明攜帶這些基因的突變版本（特別是FLT3）的患者可能對該特定療法更敏感。