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沒有基因突變，也可能遺傳乳腺癌！

2018-03-06 09:33來源：生物谷

接受家族遺傳性乳腺癌基因測試的人中只有20%的人攜帶乳腺癌基因BRCA1和BRCA2的突變。

來自墨爾本大學(xué)的研究人員在Melissa Southey教授的帶領(lǐng)下研究了總計21種乳腺癌的210例病人。他們發(fā)現(xiàn)了24個此前未知的表觀遺傳學(xué)變化，這些變化會改變女性患乳腺癌的風險，并在不改變基因DNA序列的情況下遺傳給后代。

“大部分進行基因測試的女性都得不到關(guān)于她們是乳腺癌易感人群的解釋。”Southey說道，他是墨爾本大學(xué)臨床病理學(xué)系教授及莫納什大學(xué)精準醫(yī)療系主任。

“這項突破性工作不僅對有多例乳腺癌患者的家庭的婦女有好處，還將為所有女性的乳腺癌風險預(yù)測做出貢獻，并將推動乳腺癌的表觀遺傳學(xué)治療。”

這項研究發(fā)表在《Nature Communications》上，研究了DNA甲基化這一表觀遺傳學(xué)改變。DNA甲基化可以模擬基因突變，使家族成為乳腺癌易感家族。這項研究是最初的系統(tǒng)掃描基因組探索遺傳性DNA甲基化的研究之一，也是首個將之應(yīng)用于家族性乳腺癌的研究。

墨爾本大學(xué)統(tǒng)計學(xué)家James Dowty博士說道：“我們的方法應(yīng)用于乳腺癌很成功，而令人更興奮的是這些方法可以用于許多其他的遺傳性癌癥。這項工作是分子生物學(xué)家和統(tǒng)計學(xué)家完美合作的結(jié)果，就和許多其他的現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究一樣。”

墨爾本大學(xué)和莫納什大學(xué)研究員Eric Joo博士說道：“一些人知道她們來自乳腺癌患者很多的家庭，但是她們不攜帶已知的乳腺癌基因。這項研究幫助回答了為什么一些家庭有很多乳腺癌患者。揭示這些未知的事情令人很興奮。”

Joo博士希望做更多的工作開發(fā)測試以篩查與乳腺癌相關(guān)的甲基化標記物。