研究發(fā)現(xiàn)，家族遺傳中重要的糖尿病基因！

一項對罕見血糖狀況的家庭的研究揭示了一種新的基因被認(rèn)為是調(diào)節(jié)胰島素的關(guān)鍵。

這項研究在倫敦大學(xué)瑪麗皇后大學(xué)、埃克塞特大學(xué)和范德比爾特大學(xué)進行，并發(fā)表在《美國科學(xué)院院刊》上，可能會導(dǎo)致對罕見的和常見的糖尿病的新療法的發(fā)展。

除了更常見的糖尿病（1 型或 2 型）外，大約 1 -2% 的糖尿病是由遺傳疾病引起的。有缺陷的基因通常影響胰腺中產(chǎn)生胰島素的細胞的功能，稱為β細胞。

研究小組研究了一個家庭中有幾個人患有糖尿病的獨特病例，而其他家庭成員則在他們的胰腺中產(chǎn)生了胰島素分泌腫瘤。這些腫瘤被稱為胰島素瘤，通常會導(dǎo)致低血糖，而糖尿病則會導(dǎo)致高血糖。

**作者 Marta Korbonits 教授說：“我們最初感到驚訝的是同一家族中兩種明顯對比的病癥 - 與高血糖有關(guān)的糖尿病和與低血糖有關(guān)的胰島素瘤。我們的研究表明，令人驚訝的是，基因缺陷會影響胰腺產(chǎn)生胰島素的β細胞，導(dǎo)致這兩種相反的疾病。”

研究小組還觀察到，男性更容易發(fā)生糖尿病，而女性更常見胰島素瘤，但背后的原因尚不清楚。

Korbonits 教授補充說：“探索的一個令人興奮的途徑是看看我們是否可以利用這個發(fā)現(xiàn)來發(fā)現(xiàn)新的方法來幫助細胞再生和治療更常見的糖尿病。”

研究人員發(fā)現(xiàn)了一種名為“MAFA”基因的基因紊亂，該基因控制著細胞內(nèi)胰島素的生成。出乎意料的是，這個基因缺陷出現(xiàn)在糖尿病家族成員和胰島素瘤家族成員中，并且在另一個無關(guān)的家族中被鑒定出來，具有相同的不尋常的雙重圖像。

這是**次將這個基因的缺陷與疾病聯(lián)系起來。發(fā)現(xiàn)所得到的突變蛋白異常穩(wěn)定，在細胞中具有更長的壽命，因此在β細胞中比正常細胞更豐富。

該論文的**作者 Donato Iacovazzo 博士補充說：“我們相信這種基因缺陷對于疾病的發(fā)展至關(guān)重要，現(xiàn)在我們正在進行進一步的研究，以確定這種缺陷如何能夠一方面損害胰島素的產(chǎn)生導(dǎo)致糖尿病，另一方面導(dǎo)致胰島素瘤。”

英國糖尿病研究聯(lián)絡(luò)官 Faye Riley 說：“在英國，我們致力于更多地了解各種糖尿病的病因。這項研究讓我們了解到這種特殊基因?qū)σ葝u素生成細胞的影響，以及這與一種罕見的糖尿病基因形式的發(fā)展有什么關(guān)系。這也是一個很好的例子，說明了如何研究更罕見的情況可以幫助我們了解更多的常見類型的糖尿病。”